アデノシンデアミナーゼ欠損症

アデノシン デアミナーゼ (ADA) 欠損は、重篤な複合型免疫不全症 (SCID) を引き起こします。この疾患における重度のリンパ球減少症は、骨髄、胸腺、リンパ節の細胞代謝回転に関連する核酸の分解から生成される、毒性レベルの ADA 基質、特にデオキシアデノシンが原因であると考えられています。ほとんどの患者は SCID を患っており、SCID は通常乳児期に診断され、多くの場合致死的ですが、小児期以降または成人してから診断される患者もいます。 50 を超える ADA 変異が知られています。ほとんどの患者はヘテロ対立遺伝子であり、ほとんどの対立遺伝子はまれです。