α1-アンチトリプシン欠乏症

アルファ-1-アンチトリプシン (A1AT) 欠損症は、血漿 A1AT レベルの低下を特徴とする遺伝性疾患です。この状態は気腫性肺疾患および肝臓疾患と関連しています。 A1AT はセリン プロテアーゼ阻害剤の原型です。 A1AT 遺伝子の変異は、タンパク質のミスフォールディングと肝細胞の小胞体内への蓄積を引き起こします。変異型 A1AT タンパク質の蓄積は肝臓に直接毒性を及ぼし、肝炎や肝硬変を引き起こします。そして、循環 A1AT の減少により、肺表面でプロテアーゼと抗プロテアーゼの不均衡が生じ、肺気腫が発生します。