筋萎縮性側索硬化症 (ALS)

筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、脳と脊髄の運動ニューロンの進行性変性を特徴とする神経変性疾患です。患者の 90% において、ALS は散発性であり、明確な遺伝的関連性はありません。一方、残りの 10% の症例は家族性遺伝を示し、SOD1、TDP43(TARDBP)、FUS、または C9orf72 遺伝子の変異が最も多い原因です。このような違いにもかかわらず、家族性 ALS と散発性 ALS は病理学的特徴において類似点を持っています。 ALS における運動ニューロン変性の原因となる疾患メカニズムとしては、タンパク質恒常性の障害、RNA プロセシングの異常、ミトコンドリアの機能不全と酸化ストレス、ミクログリアの活性化、軸索の機能不全が考えられています。