先天性アンチトロンビン欠損症

遺伝性アンチトロンビン (AT) 欠損症は常染色体優性疾患であり、静脈血栓塞栓症 (VTE) や流産のリスク増加と関連しています。 AT はトロンビンと第 Xa 因子の強力な不活化剤であり、血液凝固の主要な阻害剤です。この疾患は、ATの機能活性と抗原レベルの両方が比例して低下するI型欠損症と、タンパク質の機能不全による低いAT活性に関連して正常な抗原レベルが見られるII型欠損症に分けられます。 II 型欠損症は、変異の位置に応じてさらに 3 つのタイプに分類できます。 IIa 型は、AT の反応部位に影響を与える突然変異によって引き起こされます。 IIb 型は、ヘパリン結合ドメインの異常を特徴とします。 IIc 型変異体は、反応性ループ部位の近くにある多面発現性の変異グループです。