常染色体優性低リン血症性くる病

常染色体優性低リン酸血症性くる病 (ADHR) は、血清リン濃度の低下、くる病、骨軟化症、下肢変形、低身長、骨痛、歯の膿瘍を特徴とする稀な遺伝性疾患です。 FGF23 の変異は ADHR を引き起こします。 FGF23 は骨細胞によって産生される循環ホルモンですが、心臓や肝臓にも存在します。 FGF23 は、腎臓のリン酸排泄を誘導することでリンの恒常性の維持を助けます。