嚢胞性線維症

嚢胞性線維症（CF）は、塩の恒常性を維持するためのABCトランスポーターをコードするCFTR遺伝子の変異によって引き起こされる外分泌腺の常染色体劣性疾患です。 CF は、白人によく見られる致死的な単一遺伝子疾患で、発生率は 1500 人に 1 ～ 6500 人に 1 人ですが、東洋人ではまれです (1:90000)。一般的な臨床症状は、緑膿菌による慢性肺感染症、呼吸困難、膵臓機能不全です。 CF 患者の一部には、胎便イレウスとして知られる胃腸閉塞が見られます。