シスチン症

シスチン症は、リソソームシスチントランスポーターの欠損によって引き起こされる常染色体劣性のリソソーム貯蔵障害であり、細胞内シスチン結晶、広範な細胞破壊、乳児期の腎ファンコーニ症候群、小児期後期の腎糸球体不全、およびその他の全身合併症を引き起こします。シスチン症の薬理学的管理にシステアミンが導入されて以来、適切に治療された青年期および若年成人患者は正常な成長と腎糸球体機能の維持を経験しています。