ドラベ症候群

ドラベ症候群は、てんかん性脳症のまれな形態であり、精神運動および神経発達の障害を伴い、一見正常な乳児に生後 1 年で発生します。患者は通常、発熱性の半間代性てんかんまたは全身性強直間代性てんかん重積状態を示し、その後、1～4 年の間にミオクロニー発作、局所発作、欠神発作、脱力発作などの他の発作型が発症します。すべてのタイプの発作には薬効がありますが、通常は 5 歳を過ぎると、より軽度のてんかんおよび認知障害への傾向が観察されます。生後 1 年間の発達は正常ですが、その後は発達が遅くなり、場合によっては退行します。患者の約 80% は、SCN1A 遺伝子に点突然変異、または小さな挿入または欠失を持っています。