デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、主に男性が罹患する進行性の致死的な X 連鎖神経筋障害です。これは、ジストロフィンをコードする DMD 遺伝子の変異によって引き起こされます。患者は進行性の筋力低下に苦しみ、12歳になる前に車椅子での生活となり、多くの場合、30歳未満で死亡します。