本態性血小板血症

本態性血小板血症 (ET) は、表現型および分子レベルで類似性を持つクローン性幹細胞疾患のグループである骨髄増殖性腫瘍 (MPN) の 1 つです。 ET は孤立性血小板増加症を特徴とし、臨床的には真性赤血球増加症および原発性骨髄線維症（PMF）と重複します。 JAK2 遺伝子のチロシンシュードキナーゼ領域における V617F 変異は、ET 患者の 50 ～ 60% に見られます。この変異により、JAK2 のチロシンキナーゼ活性が増加し、造血区画での細胞増殖が制御されなくなります。カルレティキュリン (CALR) または骨髄増殖性白血病ウイルス癌遺伝子 (MPL) の変異は、ET 患者のそれぞれ約 25% と 3% で発生します。