ファブリー病

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ A 活性の欠損によって引き起こされる X 連鎖リソソーム貯蔵障害です。症状は、複数の臓器にスフィンゴ糖脂質（主にグロボトリアオシルセラミド）が蓄積するために発生します。ファブリー病はほぼすべての臓器に影響を与えます。最も重篤な合併症には、腎臓、心臓、中枢神経系が関与します。多くの X 染色体関連疾患とは対照的に、女性のヘテロ接合体を単に突然変異の保因者とみなすことはできません。ファブリー病の男性に見られる兆候や症状はすべて、女性でも報告されています。