先天性第XIII因子欠乏症

第 XIII 因子欠損症は、フィブリンの架橋結合の欠陥と線維素溶解に対する抵抗力の低下を特徴とする、まれな常染色体劣性遺伝疾患です。出血傾向の重症度は、過度の打撲傷などの良性の症状から、頭蓋内出血などの生命を脅かす緊急出血までさまざまです。血漿中では、FXIII は 2 つの触媒性 A サブユニットと 2 つの非触媒性 B サブユニットから構成されるプロトランスグルタミナーゼとして循環します。 A サブユニット欠損症のほぼ特徴的な症状は、新生児期の臍出血と、妊娠中の女性における反復的な胎児消耗です。