ゴーシェ病

ゴーシェ病は、β-グルコセレブロシダーゼ（グルコシルセラミダーゼ）活性、またはスフィンゴ脂質代謝におけるβ-グルコセレブロシダーゼの活性化因子であるサポシンCの欠損によって引き起こされる常染色体劣性のリソソーム蓄積症です。酵素の欠損により、影響を受けた細胞のリソソームにグルコシルセラミド (GC) が蓄積します。ゴーシェ病はさまざまな重症度の表現型で構成されているという事実にもかかわらず、神経学的関与の有無に応じて 3 つのサブタイプにさらに分類されています。サブタイプはタイプ 1、2、および 3 です。