糖原病 II型;ポンペ病

ポンペ病としても知られる糖原病 II 型 (GSDII) は、酸性α-グルコシダーゼ (GAA) の欠損によって引き起こされる常染色体劣性のリソソーム貯蔵病です。この欠乏により、リソソーム内にグリコーゲンが蓄積し、リソソームの腫れ、細胞の損傷、臓器の機能不全を引き起こします。