遺伝性血管浮腫 (HAE) は、消化管または喉頭の皮膚または粘膜に局在する血管浮腫の再発エピソードによって現れる、まれな遺伝性疾患です。喉頭血管浮腫は潜在的に致死的です。古典的な形態である HAE タイプ I および II は、血漿プロテアーゼ阻害剤である C1 阻害剤 (C1INH) の欠乏によって生じます。 I 型 HAE は血漿中の C1INH の発現低下によって引き起こされますが、HAE 患者の約 15% を占める 2 型 HAE は機能不全の C1INH タンパク質の発現によって引き起こされます。 HAE III 型は女性のみに観察されており、エストロゲンレベルの高さと相関しているようです。