リソソーム酸性リパーゼ欠損症

リソソーム酸性リパーゼ（LAL）欠損症は、ウォルマン病やコレステリルエステル蓄積症（CESD）などの常染色体劣性遺伝性リソソーム蓄積症です。この病気は、コレステリルエステルとトリグリセリドの大量蓄積が特徴です。ウォルマン病は、乳児期早期に下痢、大量の肝脾腫、発育不全、副腎の石灰化を伴う乳児型です。治療しなければ、生後 1 年以内に肝不全が発生し、死亡します。 CESD では、肝腫大が唯一の臨床異常である可能性がありますが、脂質の沈着は広範囲に及んでいます。造血細胞移植（HCT）が唯一の治療法でしたが、2015年にセベリパーゼ アルファがLAL欠損症の治療薬として米国とEUで承認されました。