悪性傍神経節腫

傍神経節腫 (PGL) は、交感神経および副交感神経の傍神経節で発生し、神経堤細胞に由来するまれな神経内分泌腫瘍です。悪性腫瘍は、リンパ節、肝臓、肺、骨など、通常はクロム親和性組織が存在しない部位における転移、腫瘍の広がりによって定義されます。悪性 PGL は非常にまれです。 PGL の病因と進行は遺伝学の影響を非常に強く受けます。これまでに特定されている感受性遺伝子の 1 つにおける生殖系列変異により、全症例の約 40% が説明されます。残りの 60% は散発的な症例であると考えられています。散発性および遺伝性 PGL は、2 つの異なるシグナル伝達経路に関連する 2 つの主要なクラスターに分類されています。最初のクラスターにはすべての VHL、SDHx、および FH 変異腫瘍が含まれており、低酸素経路の活性化に関連しています。一方、2 番目のクラスターはRET-、NF1-、MAX および TMEM127- 変異腫瘍がすべて含まれており、MAPK および mTOR (ラパマイシンの哺乳類標的) シグナル伝達経路の活性化に関連しています。