ムコ多糖症 I 型;ハーラー・シャイエ症候群;ハーラー症候群;シャイエ症候群

ムコ多糖症 I 型 (MPS1) は、グリコサミノグリカン分解におけるα-L-イズロニダーゼの活性欠損によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性リソソーム蓄積症です。酵素の欠損により、多くの臓器にヘパラン硫酸とデルマタン硫酸が蓄積し、尿中の代謝産物レベルが上昇します。ハーラー症候群は、顔の粗大化、水頭症、多発性骨形成不全、心臓弁膜症、気道閉塞、精神遅滞を特徴とします。シャイエ症候群はより軽度の症状です。