ムコ多糖症 II 型;ハンター症候群

ムコ多糖症 II 型 (MPS2) は、グリコサミノグリカン分解におけるイズロン酸-2-スルファターゼの活性欠損によって引き起こされる X 連鎖リソソーム蓄積障害です。酵素の欠損により、多くの臓器にヘパラン硫酸とデルマタン硫酸が蓄積し、尿中の代謝産物レベルが上昇します。軽度から重度までの臨床表現型の不均一性は、IDS 遺伝子のさまざまな変異の結果です。この障害は、精神遅滞、粗野な顔、低身長、難聴、水頭症、肝脾腫、多発性骨形成不全、気道閉塞、心臓弁膜症を特徴とします。