ムコ多糖症 IV 型

ムコ多糖症 IV 型 (MPS4) は、グリコサミノグリカンの分解に関与する酵素遺 伝子の 1 つの欠損によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性リソソーム貯蔵障害です。この欠陥により、多くの臓器にケラタン硫酸とコンドロイチン硫酸が蓄積し、尿中の代謝産物レベルが上昇します。一般的な徴候と症状には、正常な認知、粗い顔、および多発性骨形成異常症が含まれます。