ムコ多糖症 VI 型;マロトー・ラミー症候群

VI 型ムコ多糖症 (MPS6) は、グリコサミノグリカン分解におけるアリールスルファターゼ B の活性欠損によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性リソソーム貯蔵障害です。酵素の欠損により、多くの臓器にデルマタン硫酸とコンドロイチン 4 硫酸が蓄積し、尿中の代謝産物レベルが上昇します。この障害は、正常な認知、粗野な顔と多重異形成、肝脾腫、心臓弁膜症を特徴とします。