ナルコレプシー

ナルコレプシーは、日中の耐えられない過度の眠気と、強い感情によって引き起こされ、突然の筋緊張の喪失を引き起こす脱力発作を特徴とする、生活に支障をきたす睡眠障害です。ナルコレプシーはまれな、主に散発性の障害です。家族性ナルコレプシーはナルコレプシー全体の 10% 未満を占めており、原因となる変異は現在まで特定されていません。ヒポクレチン-1 (HCRT) 欠損症の発見により、この疾患の根底にある病態生理学が明らかになりました。ヒポクレチン神経伝達系は、警戒状態の制御に主要な役割を果たしていることが示されました。 HLA と強い関連があるため、ヒポクレチン欠乏症は自己免疫攻撃によって引き起こされると考えられています。ミエリン希突起膠細胞糖タンパク質（MOG）のミスセンス変異がナルコレプシーの原因であることも報告されています。