神経セロイドリポフスチン症

神経セロイド リポフスチン症 (NCL) は、ニューロンにおけるセロイド リポフスチンの細胞内蓄積を特徴とする重度の神経変性性リソソーム蓄積症の一群です。 NCL は、網膜症、てんかん、認知症などの同様の症状や兆候を共有します。歴史的に、NCL は発症年齢によって、先天性 NCL、乳児期 NCL (INCL)、後期乳児期 NCL (LINCL)、若年性 NCL (JNCL)、または成人 NCL (ANCL) に分類されていました。現在使用されている命名法は遺伝的発見に基づいており、NCL を 13 の形態、CLN1 ～ CLN13 に分割しています。