好中球減少症

好中球減少症は、循環好中球の減少を特徴とする一連の潜在的に生命を脅かす疾患です。好中球は細菌に対する宿主防御に主要な役割を果たしているため、好中球減少症患者は頻繁に日和見細菌感染症に悩まされています。重度の先天性好中球減少症 (SCN) は、顆粒球分化の骨髄成熟停止を伴う稀な好中球減少症です。コストマン症候群は常染色体劣性SCNです。コストマン症候群患者の末梢血における特徴的な成熟停止と成熟好中球の欠如は、これらの患者の骨髄細胞における抗アポトーシス因子 (HAX-1) の欠失によって説明できます。がん原遺伝子増殖因子非依存性 1 (GFI1) 遺伝子のヘテロ接合変異も SCN に関連しています。常染色体優性の周期性好中球減少症（CyN）、好中球数は変動するが臨床症状はそれほど重篤ではない状態の患者で、ELA-2/ELANE のヘテロ接合性変異が発見されました。 X 連鎖重度先天性好中球減少症 (SCN) の患者では、WASp の活性化変異によりタンパク質の構成的活性型が生じ、アクチン重合が制御されないことが報告されています。