ニーマン・ピック病 C 型

ニーマンピック病 C 型は、コレステロール輸送に関与する NPC1 または NPC2 の欠損によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性リソソーム脂質貯蔵疾患です。この病気は、幼い頃から始まる神経変性を特徴としています。 NPC1 はゴルジ体への基質の往復、そしておそらく細胞内の他の場所への往復に関与するリソソーム膜貫通タンパク質であるのに対し、NPC2 はコレステロールに結合することが知られている可溶性リソソームタンパク質です。