ポルフィリン症

ポルフィリン症は、ポルフィリン代謝酵素の欠損によって引き起こされるヘム生合成ポルフィリン代謝の先天異常です。この経路の中間体 (ポルフィリノーゲン、ポルフィリン、およびそれらの前駆体) が過剰に生成され、組織に蓄積し、神経学的症状および/または光皮膚症状、および血液学的障害を引き起こします。ポルフィリン症は、主にポルフィリンが蓄積する組織に応じて、赤血球生成性ポルフィリン症と肝臓性ポルフィリン症に分類されます。赤血球生成性ポルフィリン症には、赤血球生成性プロトポルフィリン症 (EPP)、先天性赤血球生成性ポルフィリン症 (CEP)、および非常にまれな肝赤血球生成性ポルフィリン症 (HEP) が含まれます。肝性ポルフィリン症には、ALA デヒドラターゼ欠損性ポルフィリン症 (ADP)、急性間欠性ポルフィリン症 (AIP)、遅発性皮膚ポルフィリン症 (PCT)、遺伝性コプロポルフィリン症 (HCP)、および斑入りポルフィリン症 (VP) が含まれます。最近、新しいタイプの赤血球ポルフィリン症である X 連鎖優性プロトポルフィリン症 (XLDPP) が報告されました。