尿素サイクル異常症;原発性高アンモニア血症

高アンモニア血症は、血中のアンモニア濃度の上昇を特徴とする代謝状態であり、早期かつ徹底的に治療しなければ、不可逆的な脳損傷を引き起こす可能性があります。高アンモニア血症は、根底にある病態生理学に応じて、一次性高アンモニア血症または二次性高アンモニア血症に分類できます。アンモニアの解毒は主に門脈周囲肝細胞の尿素回路によって行われます。尿素サイクルが、関与する酵素またはトランスポーターの欠陥によって直接影響を受けると、原発性高アンモニア血症が発生します。