原発開放隅角緑内障;緑内障 1 型

原発開放隅角緑内障 (POAG) は緑内障の最も一般的な形態であり、不可逆的な失明の主な原因です。 POAG は高眼圧症を伴うことが多く、網膜神経節細胞の進行性喪失、視神経の萎縮、および視野喪失を特徴とします。現在までに、少なくとも 20 個の POAG 遺伝子座が報告されています。そして、これらの遺伝子座から 4 つの原因遺伝子 (CYP1B1、MYOC、OPTN、WDR36) が同定されました。さらに、最近、ヘテロ接合性 NTF4 変異が少数の患者の表現型に関連していることが判明しました。