脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、運動ニューロンの変性を特徴とする神経筋疾患で、進行性の筋萎縮と麻痺を引き起こします。 SMA の最も一般的な形態は、snRNP アセンブリを制御する SMN タンパク質をコードする SMN 遺伝子の変異によって引き起こされます。 SMA は、発症年齢と病気の重症度に応じて、I 型 (ヴェルニング-ホフマン型)、II 型 (中間型)、III 型 (クーゲレベルク-ヴェランダー型)、および IV 型 (成人型) の 4 つのタイプに分類されます。他の形態の脊髄性筋萎縮症は、既知のものとまだ定義されていない他の遺伝子の変異によって引き起こされます。