全身性カルニチン欠乏症

全身性原発性カルニチン欠乏症は、心筋症、筋力低下、低血糖性低ケトーシス性昏睡、および高アンモニア血症を特徴とする稀な常染色体劣性疾患です。カルニチンは、ベータ酸化のために長鎖脂肪酸をミトコンドリアに輸送する際に重要な役割を果たします。この疾患は、高親和性ナトリウム依存性カルニチントランスポーター、有機カチオントランスポーター 2 (OCTN2) をコードする SLC22A5 の変異によって引き起こされます。全身性原発性カルニチン欠乏症の特徴は、脂質沈着の蓄積とカルニチンの腎漏出を伴う血漿中のカルニチン濃度の低下です。臨床症状は、L-カルニチンの経口投与によって劇的に軽減されます。しかし、治療しなければ、患者は心停止や、急性脳症や脂肪変性肝不全を含むライ様症候群を伴う危機に陥ります。