チロシン血症

チロシン血症は、体液および組織へのチロシンの蓄積を特徴とします。 I 型はチロシン血症の最も重篤な形態であり、フマリルアセト酢酸加水分解酵素 (FAH) の欠損によって引き起こされます。この障害は、肝不全、痛みを伴う神経学的危機、くる病、および肝癌と関連しています。 II型はチロシンアミノトランスフェラーゼ（TAT）の欠損によって引き起こされ、臨床的には手と足の裏の過角化斑と、角膜内のチロシン結晶の沈着による羞明を示します。 III 型は、4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼの欠損によって引き起こされるまれな疾患で、運動失調および軽度の精神遅滞を伴います。