子宮筋腫

子宮筋腫としても知られる子宮平滑筋腫は、女性の生殖管で最も一般的な良性新生物です。これは、平滑筋と結合組織で構成される、離散的で円形で硬く、多くの場合複数の子宮腫瘍です。これまでの知識と組み合わせたハイスループットシークエンシングから得られた知見は、平滑筋腫の新たな分子分類につながり、平滑筋腫形成に関与するいくつかの異なる病原性経路が存在することを示唆している。証拠は、少なくとも 4 つの分子サブクラス、MED12 変異、FH 不活化、HMGA2 過剰発現、および COL4A6 ～ COL4A5 欠失を伴う平滑筋腫を示しています。平滑筋腫の腫瘍形成を引き起こす最初の出来事には体細胞変異が関与すると考えられていますが、平滑筋腫の発生と増殖が卵巣ステロイドホルモン、特にプロゲステロンに大きく依存していることは明らかです。