ウィルソン病;肝レンズ核変性症

ウィルソン病は、銅の胆汁中への排泄に重要な P 型 ATPase の変異によって引き起こされ、肝臓への銅の蓄積を引き起こす常染色体劣性疾患です。有毒な濃度の銅は肝臓だけでなく脳や腎臓にも影響を与えます。