未分化大細胞リンパ腫

未分化大細胞リンパ腫 (ALCL) は、CD30 を強く発現する、ホールマーク細胞と呼ばれる大リンパ球の増殖を特徴とするリンパ系新生物です。世界保健機関は、原発性皮膚 ALCL (pcALCL)、未分化リンパ腫キナーゼ (ALK) 陽性 ALCL、および暫定的に ALK 陰性 ALCL の 3 つのエンティティを認識しています。 pcALCL は皮膚に発生し、局所領域リンパ節を伴う場合もありますが、播種することはほとんどありません。 ALK 陽性 ALCL は、定義上、通常 t(2;5)(p23;35) を介して ALK 融合遺伝子を過剰発現します。t(2;5)(p23;35) は、染色体 2 上の ALK 遺伝子と染色体 5 上のヌクレオフォスミン (NPM) 遺伝子を融合させ、NPM をもたらします。 -構成的チロシンキナーゼ活性を持つALKキメラタンパク質。 ALK 陰性 ALCL には ALK 再構成がなく、その遺伝的特徴と臨床的特徴はより多様です。 ALK 陰性 ALCL のサブセットは、T 細胞受容体シグナル伝達を阻害する二重特異性ホスファターゼをコードする遺伝子 DUSP22 に関与する 6p25.3 の再構成を持っています。 DUSP22 の再構成は、pcALCL のサブセットでも見られます。