ユーイング肉腫

ユーイング肉腫は、小児および若年成人に発生する悪性骨腫瘍の中で 2 番目に多いもので、すべての原発性骨腫瘍の 10 ～ 15% を占めます。年間発生率は総人口 100 万人あたり約 0.6 人で、通常は 10 歳から 20 歳の間で発生します。ユーイング肉腫の症例の 85% は、EWSR1-FLI1 融合遺伝子の形成につながる転座 t(11;22)(q24;q12) に関連しています。さらに 10 ～ 15% の症例では、転座 t(21;12)(22;12) によって EWSR1-ERG 融合が生成されますが、残りの 1 ～ 5% の症例では、考えられるいくつかの転座のうちの 1 つが潜んでいる可能性があり、それぞれが融合を引き起こします。 EWSR1 遺伝子の一部と転写因子の ETS ファミリーのメンバーを含む遺伝子。