家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症は、低密度リポタンパク質受容体の欠損によって引き起こされる常染色体優性疾患です。この障害の他の形態には、APOB または PCSK9 遺伝子の変異によって引き起こされる高コレステロール血症が含まれます。この障害は、血漿 LDL コレステロールの高度な上昇、結節および腱の黄色腫、および早期アテローム性動脈硬化症を特徴とします。患者は初期の冠状動脈性心疾患のリスクが大幅に高くなります。