シトステロール血症

シトステロール血症は、ABC トランスポーター遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性脂質疾患であり、中性ステロールの腸吸収の増加と胆汁分泌の減少による植物ステロールの血漿レベルの上昇を特徴とします。