副甲状腺機能低下症

副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（PTH）作用の不十分または欠陥によって生じる低カルシウム血症と高リン血症を特徴とします。 PTH は、カルシウムの恒常性、ビタミン D 依存性のカルシウム吸収、腎臓のカルシウム再吸収、および腎臓のリン酸クリアランスに不可欠な重要なカルシウム調節ホルモンです。低カルシウム血症患者は、疲労、けいれん、テタニー、発作、うっ血性心不全などの幅広い症状を呈することがあります。軽度の慢性低カルシウム血症は無症状の場合もあります。副甲状腺機能低下症の最も一般的な原因は、前頚部手術の際の医原性です。副甲状腺機能低下症は、先天性または後天性疾患が原因である可能性があります。原因には、自己免疫疾患、遺伝子異常、副甲状腺の破壊または浸潤性疾患が含まれます。副甲状腺機能低下症はさらに、孤立性または症候性に分類される場合があります。副甲状腺機能低下症を伴う遺伝性症候群には、ディジョージ症候群 (H01524)、HDR 症候群 (H01271)、ケニー・キャフィー症候群 (H00619)、カーンズ・セイヤー症候群 (H01355) などが含まれます。孤立性副甲状腺機能低下症は、明らかに散発性であるか、または常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、または X 染色体関連遺伝のいずれかを伴う家族性形質として報告されています。 preproPTH 遺伝子の変異は、家族性孤立性副甲状腺機能低下症の常染色体優性型と常染色体劣性型の両方で報告されています。また、常染色体劣性副甲状腺機能低下症では、副甲状腺特異的転写因子 GCMB (GCM2) 遺伝子の変異も報告されています。経口カルシウムおよびビタミン D 類似体は、低カルシウム血症の治療に重要です。