特発性肺線維症

特発性肺線維症は、高齢者に息切れや咳を伴う瘢痕性の肺疾患です。サーファクタント プロテイン C (SFTPC)、サーファクタント プロテイン A (SFTPA)、テロメラーゼ逆転写酵素 (TERT)、およびテロメラーゼ RNA コンポーネント (TERC) の変異が、家族性肺線維症の症例で確認されています。最近、MUC5B のプロモーター変異体が特発性肺線維症のリスク変異体であることが確認されました。