リンパ脈管筋腫症

リンパ管平滑筋腫症 (LAM) は、主に女性が罹患する稀な肺疾患です。肺内の平滑筋様細胞 (LAM 細胞) の異常な増殖は、肺実質の嚢胞性破壊の原因となり、慢性呼吸不全を引き起こします。この疾患のもう 1 つの特徴は、軸方向リンパ管における液体で満たされたリンパ管嚢胞構造 (リンパ管平筋腫) の発生と、腎臓における血管筋脂肪腫の発生です。その症状は散発性であるか、優性常染色体神経皮膚症候群である結節性硬化症複合体と関連しています。どちらの疾患も、結節性硬化症遺伝子 TSC1 および TSC2 の変異にその起源があり、これらの遺伝子はエネルギー制御と細胞栄養プロセスに重要な細胞兆候の調節に関与しています。