結節性硬化症

ブルネビル・プリングル病としても知られる結節性硬化症複合体（TSC）は、脳、皮膚、腎臓、肝臓、肺、心臓を含むほとんどの臓器系に広範な良性腫瘍が発生することを特徴とする、まれでゆっくりと進行する遺伝性疾患であり、これは遺伝するものです。常染色体優性の方法で。 TSC患者は、てんかん、知的障害、行動調節障害、睡眠障害、自閉症スペクトラム障害（ASD）などの神経障害を併発していると診断されることが多い。 TSC は、ほとんどの場合、それぞれハマルチンとツベリンをコードする 1 つまたは 2 つの遺伝子、TSC1 と TSC2 の自然発生的な遺伝子変異によって生じます。これらの遺伝子産物は、物理的かつ機能的な複合体を形成して、哺乳類の標的ラパマイシン (mTOR) 複合体 1 の活性化を制限します。これらの遺伝子が欠損すると、mTOR 複合体 1 が構成的に上方制御され、細胞増殖とタンパク質合成が制御されなくなります。