上衣下巨細胞性星細胞腫

上衣下巨細胞星状細胞腫 (SEGA) は、結節性硬化症複合体 (TSC) 患者において最も一般的な中枢神経系腫瘍です。これらの病変は一般に良性で非浸潤性ですが、通常はモンロー孔の領域に発生し、閉塞性水頭症や突然死を引き起こす可能性があります。 TSC は、TSC1 または TSC2 遺伝子の不活化変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患です。これらの変異は、哺乳類ラパマイシン標的 (mTOR) 経路の構成的上方制御を引き起こし、腫瘍増殖に関与する多くの細胞プロセスに影響を与えます。臨床研究では、mTOR 阻害剤が TSC 患者の SEGA の退行を誘導する可能性があり、外科的切除に代わる実行可能な選択肢となることが実証されています。