骨髄異形成症候群

骨髄異形成症候群（MDS）は、血球数の低下を引き起こす無効な造血と、急性骨髄性白血病への進行リスクを特徴とするクローン性血液幹細胞疾患の異種群です。現在、MDS の治療に FDA が承認した薬剤がいくつかありますが、いずれも治癒的ではありません。同種幹細胞移植（ASCT）は唯一の治癒療法です。しかし、MDSの診断時の年齢中央値は75歳であるため、多くのMDS患者は移植の対象外となっている。 MDS ゲノムの配列決定により、RNA スプライシング、DNA 修飾、クロマチン制御、および細胞シグナル伝達に関与する遺伝子の変異が特定されました。