骨パジェット病;骨ページェット病

骨パジェット病は、表現型の重複を示す稀な遺伝性溶骨性疾患です。これらの疾患の患者は、RANK/TNFRSF11A、OPG/TNFRSF11B、またはSQSTM1に変異を有しており、その結果、RANKL-RANKシグナル伝達軸が活性化し、骨吸収が増加します。聴覚障害や歯の喪失がよく見られます。若年性発症パジェット病 (PDB5) とは別に、この状態は常染色体優性形質として遺伝します。