骨粗鬆症

骨粗鬆症は、骨密度（BMD）の全身的な低下、骨組織の微細構造の劣化、および骨折リスクの増加を特徴とする一般的な疾患です。 BMD 値は年齢とともに徐々に低下するため、骨粗鬆症の有病率は年齢とともに増加します。全女性の約 50% が 80 歳までに骨粗鬆症になると推定されています。双子や家族を対象とした研究では、BMD や骨粗鬆症による骨折リスクのその他の決定要因の制御に遺伝的要因が重要な役割を果たしていることが示されています。骨粗鬆症は多遺伝子性疾患であり、複数の遺伝子の影響によって決定され、それぞれの影響は比較的穏やかです。集団ベースの研究と症例対照研究でも、同様に、ビタミンD受容体、エストロゲン受容体、コラーゲン遺伝子など、骨量または骨粗鬆症性骨折に関連するいくつかの候補遺伝子の多型が同定されています。ビスホスホネート、および一部の患者ではデノスマブが骨粗鬆症の第一選択薬です。