関節リウマチ (RA) は、主に慢性炎症性関節症として現れる一般的な自己免疫疾患です。持続性の滑膜炎は、軟骨の破壊、骨びらん、関節周囲の脱灰を引き起こし、その結果、関節機能の障害を引き起こします。 35歳から50歳の間でより一般的であり、男性の3倍の女性が罹患しています。 RA に対する感受性は、複数の遺伝子が関与して遺伝的に決定されます。 「共有エピトープ」(SE)として知られる特徴的な 5 アミノ酸配列をコードする HLA DRB1 対立遺伝子の遺伝は、最もよく特徴付けられた遺伝的危険因子です。 SE 対立遺伝子が RA の発症に寄与するメカニズムは、あまり明らかではありません。抗原結合溝にこれらの保存された配列が存在すると、抗原ペプチドが T 細胞リンパ球に結合して提示される方法が変化すると考えられています。これにより、異常な免疫反応が引き起こされ、関節リウマチを引き起こす可能性があります。