真性赤血球増加症 (PV) は、造血前駆細胞の赤血球優性三系統増殖を特徴とするクローン性骨髄増殖性疾患です。 PV は慢性骨髄増殖性疾患 (MPD) のファミリーに属し、造血幹細胞由来の PV、本態性血小板血症 (ET)、原発性骨髄線維症 (PMF)、慢性骨髄性白血病など、臨床的および生物学的類似点を共有する血液疾患が含まれます ( CML)、一部のタイプの好酸球増加症候群(HES)、全身性肥満細胞病(SMD)およびその他のまれな疾患。最近、ヤヌスキナーゼ 2 (JAK2) 遺伝子の特定の点変異が PV 患者の大部分で報告されており、この変異はこの疾患の高感度の診断マーカーを構成しています。