5q- 症候群

5q-症候群は、骨髄異形成症候群（MDS）のサブタイプで、骨髄赤血球過形成、異型巨核球、血小板血症、難治性貧血、および他のタイプのMDSと比較して急性骨髄性白血病（AML）への進行リスクが低いことを特徴とします。 WHOは5q症候群の診断基準を提案しており、この症候群はバンド31と33の間の5q間質欠失を唯一の細胞遺伝学的異常とし、大球性貧血、末梢血中の芽球が5%未満、新規MDSを表すものと定義している。血小板数が正常または増加している。 5q-症候群は、レナリドマイドによる治療に対して顕著な反応を示すという点でも独特です。 5q 症候群は、共通に欠失している領域にマッピングされるリボソームタンパク質 S14 (RPS14) 遺伝子のハプロ不全によって引き起こされることが示唆されています。