無ガンマグロブリン血症

抗体欠損症には 3 つの主要なカテゴリがあります: (a) 初期 B 細胞発生の欠陥、(b) 高 IgM 症候群 (クラススイッチ組換え欠陥とも呼ばれます)、および (c) 共通可変免疫不全症 (CVID)。カテゴリー (a) は無ガンマグロブリン血症で構成されます。初期のB細胞発生における欠陥は、生後5年間の再発性細菌感染症の発症、重度の低ガンマグロブリン血症、末梢循環におけるB細胞の顕著な減少または欠如、および（骨髄における）B細胞の重度のブロックによって特徴付けられます。表面免疫グロブリン陽性 B 細胞の産生前の分化。 X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）の原因遺伝子であるBtkの変異は、罹患患者の約85％を占めています。残りの患者の約半数は、μ重鎖（IGHM）を含むプレB細胞受容体（プレBCR）またはBCRの成分をコードする遺伝子に変異を持っています。シグナル伝達分子 Ig-α (CD79A) および Ig-β (CD79B)。ラムダ 5 (IGLL1) は、Vpre-B とともに代理軽鎖を形成します。 BCRの架橋によって活性化されるシグナル伝達分子を組み立てる足場タンパク質であるBLNKに欠陥がある少数の患者が報告されている。