気管支拡張症

気管支拡張症は、再発性の炎症または感染により気道が永続的に拡張した状態です。多くの場合、原因は不明ですが、最近、患者の中には上皮ナトリウムチャネルENaCに変異があることが判明した患者もいます。さらに、患者ではいくつかのまれな ENaC 多型の発生率が 3 倍に有意に増加していることがわかりました。